遗传代谢病有哪些呀-儿科其他症状儿科疾病查询

遗传代谢病有哪些呀【儿科、儿科其他】

【疾病症状】遗传代谢病有哪些呀

【病情描述】我想和老婆要一个孩子，这几天准备去孕前检查，看身体有没有问题，还想知道有没有遗传代谢病，具体这种病有哪些？

【科室分类】儿科

【具体分类】儿科其他

【症状解答】遗传代谢病的种类是复杂的，根据身体的具体情况可以划分不同种类。
遗传代谢病是因维持机体正常代谢所必需的某些由多肽和（或）蛋白组成的酶、受体、载体及膜泵生物合成发生遗传缺陷，即编码这类多肽（蛋白）的基因发生突变而导致的疾病。
又称遗传代谢异常或先天代谢缺陷。
遗传代谢病就是有代谢功能缺陷的一类遗传病，多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等。

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