苯丙酮尿症产生的病因是什么呢-内科症状儿科疾病查询

苯丙酮尿症产生的病因是什么呢【儿科、内科】

【疾病症状】苯丙酮尿症产生的病因是什么呢

【病情描述】朋友的孩子生下来被确诊有苯丙酮尿症，救治也是需要有一段慢长的时间，而且日后还会干扰宝宝生长发育的生长情况再次发生，想知道苯丙酮尿症产生的原因是什么？

【科室分类】儿科

【具体分类】内科

【症状解答】苯丙酮尿症(PKU)是一种常见的氨基酸代谢疾病，因为苯丙氨酸(PA)由于其代谢途径中的酶缺陷而不能转化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸的积累和大量尿液排泄。
这种疾病常见于遗传性氨基酸代谢缺陷，其遗传方式为常染色体隐性遗传。
主要临床特征是智力迟钝、精神和神经症状、湿疹、皮肤划痕、色素脱失和大鼠气味以及异常脑电图。
如果有早期诊断和早期治疗，上述临床表现可能不会出现。

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