新生儿疾病PHE值2.37偏高咋办-新生儿科症状儿科疾病查询

新生儿疾病PHE值2.37偏高咋办【儿科、新生儿科】

【疾病症状】新生儿疾病PHE值2.37偏高咋办

【病情描述】新生儿疾病筛查结果PHE值2.37偏高要求复查，一般复查通过率高吗？

【科室分类】儿科

【具体分类】新生儿科

【症状解答】你好！
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢性疾病。
这是由于苯丙氨酸代谢途径中酶的缺乏，防止苯丙氨酸转化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸的积累，大量从尿中排出。
当苯丙氨酸含量大于0.24MLM/L时，是正常参考值的2倍，应定量检查或收集苯丙氨酸和酪氨酸。
一旦诊断明确，应尽早给予积极治疗，主要是饮食治疗。
治疗开始越年轻，效果越好。

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