患苯丙酮尿症孩子能治好吗-神经内科症状儿科疾病查询

患苯丙酮尿症孩子能治好吗【儿科、神经内科】

【疾病症状】患苯丙酮尿症孩子能治好吗

【病情描述】现在正在治疗,已经4周岁了

【科室分类】儿科

【具体分类】神经内科

【症状解答】苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出.临床主要表现为智能低下,惊厥复发和色素减少.指导意见：诊断一旦明确,应尽早给予积极治疗,主要是饮食疗法.开始治疗的年龄愈小,效果愈好.1,低苯丙氨酸饮食主要适用于典型PKU以及血苯丙氨酸持续高于1.22mmol/L（20mg/dl）的患者.由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸,完全缺乏时亦可导致神经系统损害,因此对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉,到幼儿期添加辅食时

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