小儿先天假性软骨发育不良怎么办-神经内科症状儿科疾病查询

小儿先天假性软骨发育不良怎么办【儿科、神经内科】

【疾病症状】小儿先天假性软骨发育不良怎么办

【病情描述】请问小儿先天假性软骨发育不良的防治有没有办法

【科室分类】儿科

【具体分类】神经内科

【症状解答】先天性软骨发育不全(以下简称ACH)是一种人类最常见的以短肢,躯干相对正常和巨头为特征的常染色体显性遗传性侏儒,在产前进行明确诊断后终止妊娠是目前减少此病发生的唯一方法.1病因学研究①遗传机制ACH的发病与遗传有密切关系,为常染色体显性遗传,②高危因素ACH一般都是散发性的病例,临床观察表明,父亲年龄高者生育软骨发育不全患儿的机率明显升高2产前影像学诊断①B超B超下可见胎儿头大,股骨,胫骨和腓骨均短,三叉形态和"古钟"样胸腔,胎儿腹部膨隆,腹围增大,胎儿四肢短小,长骨短粗且伴有弯曲,骨端膨大;羊水量增多②

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