肉碱谱-神经内科症状儿科疾病查询

肉碱谱【儿科、神经内科】

【疾病症状】肉碱谱

【病情描述】4个月大的宝宝做肉碱谱能查出什么病？

【科室分类】儿科

【具体分类】神经内科

【症状解答】肉碱谱可检查肉碱缺乏代谢病肉碱缺乏症症状：低血糖、高氨血症、酸中毒、血总/游离肉碱低、肌病、心肌病、脑病及Reye-liked综合征等。
治疗方法：每6小时口服L-Caritie25mg/kg即可纠正缺乏状态；小儿遗传性代谢疾病致继发性肉碱缺乏。
补充全身性肉毒碱缺乏症一例患儿女,10岁,因反复复发性呕吐、乏力两年半于1998年2月2日入院。
曾抽搐1次，血糖2mmol/L。
近来消瘦、乏力明显。
智力正常。
既往史无特殊，无类似疾病家族史。
体检：营养发育中等，神志清楚，心肺正常，肝脏于肋缘下

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