刚出生的婴儿14天发现的苯丙酮尿症现在-神经内科症状儿科疾病查询

刚出生的婴儿14天发现的苯丙酮尿症现在【儿科、神经内科】

【疾病症状】刚出生的婴儿14天发现的苯丙酮尿症现在

【病情描述】刚出生的婴儿14天发现的苯丙酮尿症现在还没有治疗

【科室分类】儿科

【具体分类】神经内科

【症状解答】你好！
苯丙酮尿症是由于体内苯丙氨酸代谢异常引起的。
苯丙氨酸是人体生长和代谢所必需的氨基酸，苯丙氨酸羟化酶发挥作用需要四氢生物喋呤作为辅酶才能达到更好的效果。
苯丙氨酸羟化酶活性降低或四氢生物喋呤缺乏，均可导致苯丙氨酸不能转变为酪氨酸，从而导致苯丙氨酸及其旁路代谢产物苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸显著增加，引起脑损伤而发病。
苯丙酮尿症患儿若不治疗或治疗较晚，大部分患儿有智力、运动和语言发育落后，若能够在症状出现之前进行诊断和治疗，即通过新生儿疾病筛查诊断的苯丙酮尿症患儿，诊断后及时治疗，近90%患儿智力可达到正常，

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