苯丙酮尿症概念是什么-内科症状儿科疾病查询

苯丙酮尿症概念是什么【儿科、内科】

【疾病症状】苯丙酮尿症概念是什么

【病情描述】最近感觉朋友家的小孩的智力有些扭过，经过问过后获知他患苯丙酮尿症，您好什么是苯丙酮尿症？

【科室分类】儿科

【具体分类】内科

【症状解答】苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病。
这是由于苯丙氨酸分解代谢途径中酶的缺少，苯丙氨酸不能够化为酪氨酸，致使苯丙氨酸及其酮酸的累积和大量从尿液中排出来。
这种病表现出是智力迟钝、抽动和色素沉着增加。
一旦确诊明确，应尽快积极救治。
不要近亲结婚。
有家族病史的孕妇必须用DNA推测或检验羊水中的翼点蛋白实施胎儿的产前诊断。
由于苯丙酮尿症是一种遗传性疾病，父母和孩子都需要有收集血样实施基因诊断。

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