地贫是什么原因导致的呢-血液科症状内科疾病查询

地贫是什么原因导致的呢【内科、血液科】

【疾病症状】地贫是什么原因导致的呢

【病情描述】患者年龄:一周岁病情描述:地中海贫血基因分型（全套）A-地中海贫血1基因（SEA) PCR法基因缺失，A-地贫1基因杂合子（--、a a )。A-地中海贫血2基因（3.7/4.2） PCR 法未检测到缺失B-地中海贫血基因分型（17种突变）反向点杂交基因突变，IVSI-1位点突变基因杂合子。曾经治疗情况和效果:患者男年龄11月以上为地贫检测结果，请帮忙解读是否为中间型地贫，需要何种治疗或者其他注

【科室分类】内科

【具体分类】血液科

【症状解答】病情分析:地中海贫血是一种遗传性疾病意见建议:1、地中海贫血是一种遗传性疾病，是由于遗传性珠蛋白合成障碍引起的慢性溶血性贫血；2、地中海贫血分为alpha以及beta地中海贫血，而且各自由分为轻中重型;根据你提供的材料，地贫基因检查提示：1）alpha地中海贫血，有基因缺失，其中是缺失了两个基因位点 2）beta地中海贫血也有基因突变3、这说明小孩是混合型的地中海贫血，由于你小孩的缺失位点，尤其是alpha基因有两个缺失，所以是一个中间型的;4、在治疗上面，由于是遗传性疾病，没有药物可以进行治疗;目前唯一

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