小儿软骨发育不全圖片-外科症状儿科疾病查询

小儿软骨发育不全圖片【儿科、外科】

【疾病症状】小儿软骨发育不全圖片

【病情描述】我朋友的一个朋友的孩子这段时间总是哭闹，我朋友们以为是患了什么大病，带他去县城的一个医院检查时主治大夫说是患上了小耳软骨发育不全的症状，请问小儿软骨发育不全圖片有吗？

【科室分类】儿科

【具体分类】外科

【症状解答】(一)发病原因小儿软骨发育不全(或称软骨营养障碍)是一种常染色体显性遗传性疾病。
大多数受累个体表现为新基因突变。
仅有少数病例是家族性软骨营养障碍。
妈妈年龄越大，所生小儿的发病率越高。
男性病人有50%按孟德尔规律遗传，甚至可隔6代相传。
女性几乎不遗传。
病儿均无内分泌障碍。
(二)发病机制软骨的化骨障碍是由于原始基因原生质的缺陷。
约80%的病例散发在父母兄弟均正常的家庭。
可能由于显性基因突变所致。

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