这个苯丙酮尿症pku是什么病有得治吗-普通内科症状内科疾病查询

这个苯丙酮尿症pku是什么病有得治吗【内科、普通内科】

【疾病症状】这个苯丙酮尿症pku是什么病有得治吗

【科室分类】内科

【具体分类】普通内科

【症状解答】苯丙酮尿症（PKU）是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸（PA）代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。
本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，其遗传方式为常染色体隐性遗传。
临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。

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