要怎样才能确诊得苯丙酮尿症-神经内科症状儿科疾病查询

要怎样才能确诊得苯丙酮尿症【儿科、神经内科】

【疾病症状】要怎样才能确诊得苯丙酮尿症

【病情描述】问题描述:phe=307

【科室分类】儿科

【具体分类】神经内科

【症状解答】本病为少数可治性遗传代谢病之一,应力求早期诊断与治疗,以避免神经系统的不可逆损伤.由于患儿在早期不出现症状,因此,必须借助实验室检测.（一）新生儿期筛查新生儿喂给奶类3日,用厚滤纸采集其外周血液,晾干后即可寄送至筛查实验室.其苯丙氨酸浓度可以采用Guthrie细菌生长抑制试验半定量测定；亦可在苯丙氨酸脱氢酶作用下进行比色定量测定,后者的假阴性率较低.当苯丙氨酸含量＞0.24mmol/L（4mg/dl）,亦即两倍于正常参考值时,便应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸.通常,患儿血浆苯丙氨酸可高达1.2m

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