苯丙酮尿症多少属于高-内科症状儿科疾病查询

苯丙酮尿症多少属于高【儿科、内科】

【疾病症状】苯丙酮尿症多少属于高

【病情描述】我家宝宝刚出生一个月，去采血化验的时候查出来苯丙氨酸值过高，疑为患先天性苯丙酮尿症。虽然宝宝看起来特别健康，但医生说这病会对宝宝的智力有特别大干扰，这让我们都特别忧心。您好苯丙酮尿症有多少是高？

【科室分类】儿科

【具体分类】内科

【症状解答】苯丙酮尿症这个问题是一种常见的氨基酸代谢病，由于苯丙酮尿症这个问题（PKU）第一点表现出为血中苯丙氨酸浓度的下降，所以检验血中苯丙氨酸浓度是确诊PKU的必选方法。
苯丙酮尿症这个问题正常值，一般应该是在0.06—0.18mmol/L(1—3mg/dl)之间，一般血苯丙氨酸低于120mmol/L，推测为阳性，再做进一步确诊，若能同时检验血酪氨酸浓度更好，可推测苯丙氨酸与酪氨酸的比值，比值低于2推测为阳性。
建议您综合评价PKU的几项指标再做推测。
如果仔细检查中血液工业污染，可能会干扰结果。

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