苯丙酮尿症(PKU)是什么疾病为什么不能治-外科症状儿科疾病查询

苯丙酮尿症(PKU)是什么疾病为什么不能治【儿科、外科】

【疾病症状】苯丙酮尿症(PKU)是什么疾病为什么不能治

【科室分类】儿科

【具体分类】外科

【症状解答】苯丙酮尿症是最常见的氨基酸代谢遗传性疾病之一。
它是常染色体隐性遗传，新生儿疾病筛查是新生儿期诊断的有效方法，PKU新生儿筛查多采用Guthrie细菌生长抑制法或荧光法测定干血滤纸片中Phe浓度。
尿三氯化铁试验，用于未经治疗的较大婴儿和儿童的筛查。
PKU主要采取低苯丙氨酸饮食治疗，以及药物治疗相结合。

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