苯丙酮尿症的临床特点有什么呢-内科症状儿科疾病查询

苯丙酮尿症的临床特点有什么呢【儿科、内科】

【疾病症状】苯丙酮尿症的临床特点有什么呢

【病情描述】我侄子在降生后就诊断为苯丙酮尿症，孩子身体特别弱，医生说许多东西都不可以吃，孩子一直在吃特质的奶粉，孩子长得特别小，一点儿不像那个年龄的孩子，我看着特别心疼。在乎怎样的帮助：苯丙酮尿症的临床诊断特点有什么呢？

【科室分类】儿科

【具体分类】内科

【症状解答】苯丙酮尿症主要临床表现有：1.皮肤毛发表现出：皮肤常干燥，易有湿疹和皮肤划痕症，由于酪氨酸酶受抑，使黑色素生成增加，故患儿毛发色淡而呈棕色。
2.其他：由于苯丙氨酸羟化酶缺少，苯丙氨酸从另一通路产生苯乳酸和苯乙酸不断增多，从汗液和尿中排出来而有霉臭味(或鼠气味)。
一般而言，临床表现与PAH基因突变的类型与临床诊断表型的严重性有关，辅因子缺少比PAH蛋白异常的临床诊断表型较轻。

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