CFTR基因I556V位点纯合突变会出-呼吸科症状内科疾病查询

CFTR基因I556V位点纯合突变会出【内科、呼吸科】

【疾病症状】CFTR基因I556V位点纯合突变会出

【病情描述】CFTR基因I556V位点纯合突变,会出现肺囊性纤维化疾病吗？孩子:CFTR基因常见突变点检测:CFTR基因F508、G542X、G511D、R553X位点未见突变，I556V位点纯合突变；I556V位点三联密码子第一位核苷酸A杂合突变为G，导致此位点编码氨基酸由异亮氨酸Ile(ATT)突变为缬氨酸Val(GTT).请问孩子会出现肺囊性纤维化疾病吗？有医生说检查孩子汗液确诊一下，还有医生说孩子这个

【科室分类】内科

【具体分类】呼吸科

【症状解答】病情分析：基因突变在发育的任何时候都会发生，一般要在细胞分裂的间期，可以是有丝分裂，也可以是减数分裂，因为在间期DNA结构不稳定，在进行解螺旋。
指导意见：基因重组在有性生殖生物进行减数分裂产生配子时，一般有2个时间段，大多数是减数第一次分裂的后期，非同源染色体上的非等位基因表现自由组合，还有在减数第一次分裂的四分体时期，同源染色体的非姐妹染色单体表现为交叉互换。

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