遗传代谢病串联质普初筛可疑阳性-神经内科症状儿科疾病查询

遗传代谢病串联质普初筛可疑阳性【儿科、神经内科】

【疾病症状】遗传代谢病串联质普初筛可疑阳性

【病情描述】宝宝出生6天，医院发信息说宝宝遗传代谢病串联质普初筛可疑阳性，想咨询一下这个病问题大不大，一般这种病的发病率有多大？有没有什么特别明显的症状吗？真担心宝宝会不会有什么问题！急！

【科室分类】儿科

【具体分类】神经内科

【症状解答】病情分析：遗传代谢病又称遗传代谢异常或先天代谢缺陷，是遗传性生化代谢缺陷的总称。
是因维持机体正常代谢的某种酶、载体蛋白、膜或受体等的编码基因发生突变，导致其编码的产物功能发生改变，而出现相应的病理床症状的一类疾病。
指导意见：　筛查出现阳性结果的儿童需要进一步确诊，遗传代谢病代谢异常的确诊主要依靠代谢物的测定和酶活性测定。
总的治疗原则是减少代谢缺陷造成的毒性物质蓄积、补充正常需要物质、酶或进行基因医疗。
大多数遗传代谢病以饮食治疗为主，部分疾患可通过维生素、辅酶等进行治疗。
通过对症治疗许多疾患可以得到

请输入疾病症状：

请选择搜索类型：

清空输入框

在线工具导航