先天性苯丙酮尿症及甲状腺功能低下是什么-神经内科症状儿科疾病查询

先天性苯丙酮尿症及甲状腺功能低下是什么【儿科、神经内科】

【疾病症状】先天性苯丙酮尿症及甲状腺功能低下是什么

【病情描述】先天性苯丙酮尿症及甲状腺功能低下是什么意思

【科室分类】儿科

【具体分类】神经内科

【症状解答】丙酮尿症的诊断是依据患儿有智力低下、头发黄、肤色白、运动、语言发育落后的症状，化验血苯丙氨酸增高，排除其他疾病引起的苯丙氨酸增高即可诊断。
苯丙酮尿症是一种可以治疗的遗传代谢病，早期治疗效果较好。
并且可以通过新生儿疾病筛查，做到发病前诊断，及时治疗，预防发病。
对于已经有PKU患儿的家庭，若患儿父母再想要孩子，可以通过产前诊断判断胎儿是否患有苯丙酮尿症。
指导意见：甲状腺功能低下是甲状腺素分泌缺乏或不足而出现的综合征，甲状腺功能低下病因包括：①甲状腺实质性病变，如甲状腺炎，外科手术或放射性同位素治疗造成的腺组织

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