苯丙酮尿症正常值是多少-神经内科症状儿科疾病查询

苯丙酮尿症正常值是多少【儿科、神经内科】

【疾病症状】苯丙酮尿症正常值是多少

【病情描述】天我小孩出生7天时被医生抽了血作筛查，到小孩22天时被告知筛查结果:PA:121，怀疑为苯丙酮尿症。请教专家苯丙酮尿症正常值是多少？

【科室分类】儿科

【具体分类】神经内科

【症状解答】新生儿生后可有暂时性高苯丙氨酸血症，与酶的活性有关，可逐渐恢复正常指导意见：PKU过筛试验，必要时再作血清苯丙氨酸含量测定，通常患儿血清苯丙氨酸高达1.2mmol/L(20mg/dl)以上时，即可确诊。
早起临床表现有头发黄，皮肤白，但这是非特异性的。

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