遗传性低铜蓝蛋白血症-血液科症状内科疾病查询

遗传性低铜蓝蛋白血症【内科、血液科】

【疾病症状】遗传性低铜蓝蛋白血症

【病情描述】患者女22晚上看书时右手拇指不自主抖动后右手抖动后左手拇指抖动左手渐累及双下肢，在某一方向时明显，右手和左腿明显，下肢腱反射活跃，肌张力增高。血清铜7.07umol/l血清铜蓝蛋白0.166g/l,铜氧化酶0.24,24h尿铜189.87ug 肝B超示正常，头颅MRI正常，双眼无K-F 肝豆基因检测未发现致病点。青霉素皮试过敏。

【科室分类】内科

【具体分类】血液科

【症状解答】再查个尿铜吧，也可能与铜代谢无关。
现在让我诊断也很困难，需要更多的线索。
如果能发现其它异常也许能走下去。
治疗的话，对症处理震颤。

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