遗传疾病基因检测咨询-神经科症状内科疾病查询

遗传疾病基因检测咨询【内科、神经科】

【疾病症状】遗传疾病基因检测咨询

【病情描述】我妻子姑姑的一儿一女先后在15岁左右出现行走困难，鸭步等症状，并在数年内丧失行动能力，似乎带有一定程度的智力下降。

【科室分类】内科

【具体分类】神经科

【症状解答】确定致病基因和致病突变是比较复杂的，因为很多基因上的改变可能致病，也可能不致病。
所以对于此类基因遗传性疾病，是必须先对先证者进行基因检测，结合临床情况和临床检查结果才能最终确定致病基因。
确定致病基因后，才能考虑检测家系中成员的携带风险，预测再次生育的风险，并对胎儿进行产前诊断。

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