苯丙酮尿症2.0正常吗-内科症状儿科疾病查询

苯丙酮尿症2.0正常吗【儿科、内科】

【疾病症状】苯丙酮尿症2.0正常吗

【病情描述】我小孩降生7天时被医生抽了血作筛查，到小孩22天时被告之，质疑为苯丙酮尿症。苯丙酮尿症正常值是多少，2.0如何算成是正常的，非常着急，期望是虚惊一场。在乎怎样的帮助：苯丙酮尿症2.0正常吗？

【科室分类】儿科

【具体分类】内科

【症状解答】正常人苯丙氨酸浓度为0.06—0.18mmol/L（1—3mg/dl），新生儿期无明显特殊的临床诊断症状，3～4个月后，才可能会表现出智力、活动生长发育落后，头发由黑变黄，皮肤白，全身和尿液有特殊鼠臭味等症状。
苯丙酮尿症是先天遗传性代谢性疾病，是由于苯丙氨酸（PA）分解代谢途径中的酶缺点，令得苯丙氨酸不能够演变获得酪氨酸，致使苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出来这种情况。

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