小儿精神发育迟滞怀疑遗传代谢疾病-神经内科症状儿科疾病查询

小儿精神发育迟滞怀疑遗传代谢疾病【儿科、神经内科】

【疾病症状】小儿精神发育迟滞怀疑遗传代谢疾病

【病情描述】才能坐好；现在1岁自己还不能很好的扶站，可以搀扶迈步走；肌张力低；最近流口水多。应人应物能力都不好。最近在西安交大第二附属二院黄绍平教授那里看过，诊断结果是精神发育迟滞，还做了一些筛查，认为可能是和遗传代谢病有关，建议到新华医院就诊做进一步筛查。

【科室分类】儿科

【具体分类】神经内科

【症状解答】1、精神运动发育迟缓原因待查，可以是由于先天性宫内感染引起的中枢神经系统退行性变、可以是遗传性疾病，可以是代谢性疾病等等；2、结合你小孩的情况，1岁，动作，应物，言语，和应人能力都是9月多；化验中值得留意的血氨的增高，尽管增高不是很明显，但是也要注意；因此考虑是氨基酸代谢性疾病；3、此外，你小孩也要做一下先天性宫内感染的检查，譬如TORCH感染方面的；还有糖代谢方面的情况；

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