苯丙酮尿症的正常值是多少初次检查是2.6-神经内科症状儿科疾病查询

苯丙酮尿症的正常值是多少初次检查是2.6【儿科、神经内科】

【疾病症状】苯丙酮尿症的正常值是多少初次检查是2.6

【病情描述】苯丙酮尿症的正常值是多少初次检查是2.6复查是2.3，

【科室分类】儿科

【具体分类】神经内科

【症状解答】苯丙酮尿症为遗传性疾病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出,主要表现为智能低下,惊厥复发和色素减少. 正常人血中苯丙氨酸浓度为1—3mg/dl,而苯丙酮尿症患者血苯丙氨酸可高达20mg/dl以上.指导意见：可去医院进行遗传咨询,排查苯丙酮尿症. 去医院提供详细的检查报告单,最好拍照后上传.

请输入疾病症状：

请选择搜索类型：

清空输入框

在线工具导航