苯丙酮尿症和高苯丙氨酸血症的关系-神经内科症状儿科疾病查询

苯丙酮尿症和高苯丙氨酸血症的关系【儿科、神经内科】

【疾病症状】苯丙酮尿症和高苯丙氨酸血症的关系

【病情描述】月染色体隐性遗传

【科室分类】儿科

【具体分类】神经内科

【症状解答】苯丙酮尿症和苯丙氨酸血症其实是同一种疾病.指导意见：两者都是氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出.临床主要表现为智能低下,惊厥复发和色素减少.本病属常染色体隐性遗传.生活护理：两者只是名称不同,其实是基理一样的同一种疾病.

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