苯丙酮尿症怎样确诊-神经内科症状儿科疾病查询

苯丙酮尿症怎样确诊【儿科、神经内科】

【疾病症状】苯丙酮尿症怎样确诊

【病情描述】我孩子进行新生儿疾病筛查,（采足跟血）结果为苯丙酮尿症可疑:第一次指标为:2.4mg/dl(滤纸血检测参考值PKU第二次复查指标为:2.35mg/dl第三次指标为:2.30mg/dl请问是否可以依据此三次数据,确诊孩子为苯丙酮尿症患儿!

【科室分类】儿科

【具体分类】神经内科

【症状解答】苯丙酮尿症是最早提出可治疗的遗传代谢性病之一,如果早期诊断,及早治疗,可以使患儿免遭智力损伤,能像正常人一样的生活.患儿的确诊主要依据血苯丙氨酸的测定,患儿血苯丙氨酸多在20mg/dl以上.1,Guthrie法此法是应用最早,最经济实用的血苯丙氨酸半定量方法.其原理为：枯草杆菌(ATCC-6633)的生长需要苯丙氨酸,在含有β-2噻吩丙氨酸(抑制剂)培养基上,枯草杆菌不能生长,当放入血滤纸片标本时,血中的苯丙氨酸与培养基中的抑制剂相拮抗,使血滤纸片周围出现明显的细菌生长环,我们可以根据细菌生长环的大小,测

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