颅锁发育不全综合征-神经内科症状儿科疾病查询

颅锁发育不全综合征【儿科、神经内科】

【疾病症状】颅锁发育不全综合征

【病情描述】隔壁多多今年才1岁就检查出患有小儿锁骨颅骨发育不全综合征，好奇问问这个病是如何导致的呢。是不是就是先天畸形。请问颅锁发育不全综合征怎么回事呢？

【科室分类】儿科

【具体分类】神经内科

【症状解答】颅骨锁骨发育不全综合症是一种先天性骨骼系统的发育畸形，常为家族遗传性发育障碍。
致病基因已证实称"RUNX2位",在第6染色体p21上，控制成骨细胞特殊转录因子基因突变，影响范围包括头骨骨化慢，骨缝密合极慢，可能到4岁才慢慢骨化一直到成年还未完成。
应随时避免与保护头部而不致被碰伤或压伤；因为胸廓发育不良较易造成呼吸障碍，锁骨发育不全要避免拉提重物。
采内科与外科治疗，持续评估因颅颜发展延缓而导致的状况。

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