可否可以确诊甲基丙二酸血症-神经内科症状儿科疾病查询

可否可以确诊甲基丙二酸血症【儿科、神经内科】

【疾病症状】可否可以确诊甲基丙二酸血症

【病情描述】孩子现在2岁5个半月只会简单的爸爸妈妈走路姿势也不好看，不会跑跳，精细动作不好，吞咽功能不好流口水，不会大小便,在理解方面大人感觉没有问题

【科室分类】儿科

【具体分类】神经内科

【症状解答】轻症病例甲基丙二酸水平较低。
摄入丙酸和甲基丙二酸前体蛋白或氨基酸会增加甲基丙二酸积聚，甚或引发酮症或酸中毒。
部分病例有低甲硫氨酸血症和胱硫醚尿症。
羊水或中期妊娠孕母尿中甲基丙二酸浓度或培养羊水细胞中酶活性测定可进行产前诊断。

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