重大遗传性疾病有哪些-新生儿科症状儿科疾病查询

重大遗传性疾病有哪些【儿科、新生儿科】

【疾病症状】重大遗传性疾病有哪些

【病情描述】请问重大遗传性疾病有哪些？我的长辈患了这种病那我患的几率有多大？

【科室分类】儿科

【具体分类】新生儿科

【症状解答】遗传病是由遗传物质(包括染色体和基因)发生异常改变而引起的疾病。
到目前为止，世界上发现的遗传性疾病大约有3000余种，其中染色体病300余种，基因病2700余种。
比较常见的遗传性疾病有：(1)常染色体显性遗传病：是由位于常染色体上的显性致病基因引起的疾病，在单基因遗传病中最常见。
患者双亲之一是患者，男女发病机会均等，其子女中1/2是患者。
如短指(趾)症：是由于指(趾)骨或掌(路)骨变短或指(趾)骨缺如，致手指(或足趾)变短。
家族性高胆固醇血症：表现为胆固醇沉积于血管壁造成动脉粥样硬化，引起早年冠心病甚至心

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