确定是否为地中海贫血-内科症状儿科疾病查询

确定是否为地中海贫血【儿科、内科】

【疾病症状】确定是否为地中海贫血

【病情描述】整套仔细检查抗碱血红蛋白测得HbF结果为6.32009年7月19日小孩再次出现溶血性贫血,当时由于血红蛋白上升到56,所以实施了做手术,所有仔细检查都做了没寻到原因,2009年12月12日查血常规,血红蛋白为130.3曾经的救治情况和效果：武汉协和医院建议我们查地中海贫血基因芯片检验,如下为检查报告内容检验项目地中海贫血基因型推测检验方法β-地中海贫血基因分型:PCR/反向点杂交法α-地中海贫血基因分型:PCR/琼脂糖凝胶电泳法检验内容β-地中海贫血基因突变类型:CD41-42,IVS-Ⅱ-645（C-T

【科室分类】儿科

【具体分类】内科

【症状解答】2009年7月19日小孩再次出现溶血性贫血,基因检验结果α-地中海贫血基因残缺类型：αα/αα,β-地中海贫血基因突变类型：未见以上17种β-地中海贫血基因突变类型。
指导意见：您的孩子可以确认是地中海贫血。
地中海贫血又叫海洋性贫血,医学学名唤珠蛋白生成障碍性贫血。
有四种类型,其中α,β是最常见的。
基因诊断是金标准,您的孩子可以明确的确诊为α-地中海贫血。

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