小儿遗传代谢病如何治疗-神经内科症状儿科疾病查询

小儿遗传代谢病如何治疗【儿科、神经内科】

【疾病症状】小儿遗传代谢病如何治疗

【病情描述】在宝宝四个月的时候发现吃手的时候手有抖动，去医院看照的CT说的发育不良，脑沟增深，给开了维生素B12，四个半月的时来到昆明，看说的脑发育不良，做了20次高压氧，打了20次的神经节甘脂，发现低体温，后改打鼠经精，打了不到10针，发现治疗没有效果，医生又让化验遗传代谢。结果是遗传代谢病。已经造成了脑损伤，视神精，听神精都未发育好，三个月的时候会听会看，现在六个月不会听，不会看，不认人，不会翻身，不会笑，爱睡觉，会抖，脑电图异常但不抽搐。

【科室分类】儿科

【具体分类】神经内科

【症状解答】从你孩子的检查结果和临床表现看，甲基丙二酸尿症诊断基本成立，治疗不是你现在只吃腺苷辅酶B12所能解决的。
需要正规治疗，如肌注B12，特殊奶粉，检查血中同型半胱氨酸是否升高等。
一部分孩子对B12治疗有效，智力运动会有改善，但你的小孩发病比较早，已有神经系统损伤，能恢复到什么程度，不能确定。
另外，此病是常染色体隐性遗传病，你们夫妻如果再生育还有风险，需要尽早明确患儿的基因突变，除能进一步分型，明确诊断，还能以备将来产前诊断、预防类似患儿出生。

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