苯丙酮尿症多少为阳性-内科症状儿科疾病查询

苯丙酮尿症多少为阳性【儿科、内科】

【疾病症状】苯丙酮尿症多少为阳性

【病情描述】宝宝出生不久，尿液有点泛黄怕是闹肚子什么的，就带她去了医院仔细检查，但是仔细检查过程中发觉可能会是苯丙酮尿症，苯丙酮尿症显阳性，但是医生说还要实施复检，如果诊断就要去医院实施治疗。?苯丙酮尿症有多少为阳性？

【科室分类】儿科

【具体分类】内科

【症状解答】苯丙酮尿症为遗传性疾病,由于苯丙氨酸分解代谢途径中的酶缺点,令得苯丙氨酸不能够演变获得酪氨酸,致使苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出来。
正常人血中苯丙氨酸为60～180μmol/L，PKU患者可高达600～3600μmol/L。
如果以258μmol/L为正常人与PKU病人的分界点，则有高达4%的假阳性。
用色层析法则在生后几天的新生儿中可再次出现假阴性。
MS/MS法可增加假阳性率。

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