请问我女儿生下来检查出来得了先天性笨丙酮-神经内科症状儿科疾病查询

请问我女儿生下来检查出来得了先天性笨丙酮【儿科、神经内科】

【疾病症状】请问我女儿生下来检查出来得了先天性笨丙酮

【病情描述】请问我女儿生下来检查出来得了先天性笨丙酮尿症，这种病严重吗？请问我女儿生下来检查出得了先天性笨丙酮尿症，这种病严重吗？能治疗好吗？医生说是遗传性的，既然是遗传性的为何我第一个小孩没事，也没有去检查到现在有5岁了一点事都没有，请问家我第二个小孩会发病吗？我和我老婆需要做什么检查吗？请问我女儿生下来检查出得了先天性笨丙酮尿症，这种病严重吗？能治疗好吗？为何我和我老婆身体没什么不适啊

【科室分类】儿科

【具体分类】神经内科

【症状解答】你好，苯丙酮尿症是一种遗传代谢病，是由于体内苯丙氨酸羟化酶活性降低或其辅酶四氢生物喋呤缺乏，导致苯丙氨酸向酪氨酸代谢受阻，血液和组织中苯丙氨酸浓度增高，尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸显著增加，故称“苯丙酮尿症”指导意见：这种情况主要预防苯丙酮尿症的发病，必须早期诊断、早期治疗从而避免因过高苯丙氨酸代谢产物苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸导致神经系统的损伤。
积极治疗的话，平时饮食多注意，是和平常人差不多的。
建议如果还要孩子的话，最好在产前检查。

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