【问题描述】地中海贫血基因缺失，a-地贫1基因杂合子-/aa
【名医解答1】地中海贫血又称海洋性贫血，是一组遗传性疾病。
其发病机制是合成血红蛋白的珠蛋白链减少或缺失导致血红蛋白结构异常，这种含有异常血红蛋白的红细胞变形性降低，寿命缩短，可以提前被人体的肝脾等破坏，导致贫血甚至发育等异常，这种疾病也就是医学上讲的溶血性贫血。
β地中海贫血人类β珠蛋白基因簇位于11p15。
5。
β地中海贫血（简称β地贫）的发生主要是由于基因的点突变，少数为基因缺失。
基因缺失和有些点突变可致β链的生成完全受抑制，称为β0地贫。
有些点突变使β链的生成部分受抑制，则称为β+地贫。
β地贫基因突变

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